□记者 王方琪
“我总感觉这样的事不可能发生在我身上，可事实非常残酷，就这么发生了。”40岁的周女士有骄人的学历，令人羡慕的工作，生活也很幸福，可是，女儿的出生为她和她的家庭带来的不幸是如此沉重，以至于10年后的今天回想起来她依旧忍不住泪流滚滚。
“女儿刚出生时肉嘟嘟的特别可爱，眼睛睁着，亮亮的，我们都可喜欢她了。”周女士回忆说。可是，不久之后，周女士发现女儿和一般孩子不一样，鼻子扁，喂食困难，还越来越嗜睡。到医院检查之后，女儿被确诊为患有唐氏综合征。
“我们家族中从来没有谁得过这种病，只有我妈妈说她小时候在村子里见过一个这样的孩子！晴天劈雳啊，据说六、七百新生儿中才有一个会得这种病，可是这样小概率的事件偏偏就落在我的孩子身上！”周女士说。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型。虽说任何孕妇都有可能会生下唐氏患儿，但普通人群（35岁以下）患有唐氏的概率为1/750。“这的确是小概率事件，但发生在谁身上，危害却是百分之百形成了。”周女士说。
这些年陪伴女儿的过程中，周女士经常想，小概率事件也需要风险保障。
郝女士在国内一家保险公司工作，两年前她怀孕产子时也经常会思考小概率事件的风险保障问题。郝女士顺利生下一位健康的宝宝，但是在孕检期间各种见闻让她意识到，或许商业保险应该为这样的小概率事件做些事情。
在生活中有许多小概率事件，虽然这些事件本身发生的概率极小，但往往具有很大的破坏力，因此说有些小概率事件是不可忽视的。在一般的情况下消费者都是风险回避者，需要采用购买保险的手段来回避或化解自己所面临的风险。关键是，商业保险是否能提供这样的风险保障呢？
一家保险公司研发部负责人告诉记者，公司已经计划针对孕妇产下唐氏患儿推出一份保障计划。该保障计划将和国内一家著名的基因检测机构合作，这家基因检测机构可以提供比较权威的唐氏筛查服务。如果孕妇加入了这个计划，将会得到这家基因检测机构免费的唐氏筛查。如果检测结果阳性，终止妊娠，保险公司给予一定的经济补偿；万一检测结果阴性，而孕妇产下唐氏患儿，保险将给予高额经济补偿，以缓解家庭的经济压力。
这位保险公司负责人表示，这项保险产品推出的目的之一是给不幸的家庭带来经济补偿，但更重要的是要求孕妇、尤其是高龄孕妇注意产前检查，把风险杜绝在未发生之前。
据悉，随着晚婚晚育现象的普遍，及两孩政策的出台，高龄产妇越来越多。随之带来的是宝宝缺陷率风险的增加，这不能不令人担忧。
中国是世界上出生缺陷的高发国家之一。有数据显示，每年超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的就是唐氏综合征。中国内地，每年大约有26000名唐氏患儿出生。也就是说，平均每20分钟就出生一个。
唐氏儿智能低下的表现会随年龄增长而逐渐明显，通常还表现出嗜睡和喂养困难。特别是还常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般高，有些唐氏儿出生就有白血病。正因为如此，唐氏儿的平均寿命只有30至40岁。可以说，一旦生下一个唐氏儿，这户家庭的生活会全部打乱。同时，社会负担也会变重。因此，尽量避免悲剧的发生就非常有意义。在这方面，商业保险既可以发挥事后经济补偿的作用，又可以通过产品设计起到事前预防的作用，意义非常重大。
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唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
筛查程序
1 第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。比如说，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
唐氏筛查重要意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过孕妇的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低将得出一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。
具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：大于35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在大于35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。