精准医疗成未来发展趋势
发布时间：2015-08-05 09:33:39 作者： 来源：中国保险报·中保网
对于精准医学的定义，目前还没有统一的说法，不过，这并不影响其成为2015年世界各国医学界的最热关键词
□占华
有消息称，中国精准医疗计划将在今年下半年或明年启动，目前中国正筹建自己的人群全基因组数据库和样本库，为精准医疗奠定基础。
今年3月11日，科技部举办了首次“国家精准医疗战略专家会议”，一个19人的专家委员会在这次会议上火速成立，并计划在2030年前投入600亿元。
精准医疗的作用
四川大学华西医院院长李为民介绍，精准医学的出现，将解决三个方面的问题：第一进一步提高治疗的有效性；第二进一步降低不必要的药物的副作用；第三节约医疗的费用。
传统的经验医学导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。据统计，美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费，高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，无效医疗的耗费则更为严峻。
精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
中国在早在本世纪初就开始关注精准医学，2006年首先提出了精准外科的概念，得到了国内、国际的医学界认可。后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控，获得效益与耗费之比的最大化。精准医疗相比传统经验医学有了长足进步，可以通过将精密仪器、生命科学等先进的现代技术与我国优秀的传统经验整合在一起，大大减小临床实践的不确定性，从而在手术中实现“该切的片甲不留，该留的毫厘无损”，在保证精准的同时尽可能将损伤控制到最低。
美国医学界在2011年首次提出了“精准医学”的概念，2015年1月20日，奥巴马又在美国国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。美国财政预算计划在2016年拨付给美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室（ONC）等机构共2.15亿美元用于资助这方面的科学研究与创新发展。
精准与基因测序
精准医疗离不开基因测序。美国“精准医疗计划”已经明确第一期任务是完成百万个体的基因组测序，因此，中国很多科学家也建议要测定更多中国人的基因组。其中包括华大基因的科学家们。事实上，作为全球基因测序领域的旗舰，华大基因正在致力于建立一个基于数百万人DNA的大规模数据库。
“生命科学已经不再像以前那样简单地在实验室里做实验。从基因到表型，是一个巨大的海量数据的输入。比如，对身高基因的判断，到底跟哪个基因有关系？现在不清楚，怎样才能弄清楚？需要检测一百万人的基因数据。如果拥有了一百万人的基因数据，我们可以很准确地把一个人的身高预测出来。”华大基因王俊认为美国启动的一百万人基因测序计划意义重大，中国应尽快跟进。
事实上，中国的基因测序产业在近年呈现爆发式增长，已经形成了华大基因、达安基因、博奥生物、贝瑞和康、安诺优达、普世华康等一大批基因测序公司，这些公司在无创产检、癌症基因测序、肿瘤早期诊断、胚胎植入前筛查、罕见病筛查甚至微生物测序领域取得了一系列成果。
但是，精准医疗不等同于基因测序。
浙江大学药学院的陈枢青教授认为测序是必要的，但不能把“精准医疗”仅仅理解为测序。精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，对人的了解需要深入到基因多态性的层面，而对病的了解则必须深入到体细胞突变，这些都离不开测序。然而，在形成精准的诊断后，还需要精准的靶向治疗，比如分子靶向药物、抗体药物和抗体偶联药物等。所以说，精准医疗包含很多层面医疗技术的提高，不仅仅是“基因测序”一件事。
精准来自于大数据
精准医疗之所以精准，很重要的一个原因是获取了大量的数据。“大数据”技术的发展为基因技术开启新阶段提供了基础条件。华大基因战略规划委主任朱岩梅认为，一个人的全基因图谱产生的数据大概是60兆，如果要研究其遗传关系，还要建立其家庭基因档案，这就需要采集、储存海量的数据。
精准医疗的核心是把人群细分，将病人个体化的行为和数据进行精准的解读，给出精准的解决方案，这个过程非常复杂，需要大量的医疗数据。
对各种群体进行相关数据的采集，是分析、解读的基础。经过几十年的发展，基因测序仪器发展到高通量新一代，使基因测序的成本大大降低，并能大幅提高检测的效率和准确性，这为精准医疗提供了技术保障。
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精准医疗面面观
一般认为精准医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。
传统医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史，实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式，即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。
从历史上看，医药行业以经验观察和疾病机制为基础开发药物，例如：抗生素是由微生物产生的抑制其他物种的物质。降血压药作用机制通常是调节或减少引起高血压的因素（如肾盐和水的吸收，血管收缩，心输出量）。治疗高胆固醇的药物是通过影响胆固醇的吸收、代谢、生成来作用的。糖尿病的治疗药物是通过增加胰岛素分泌，提高肌肉和脂肪组织对胰岛素的敏感性发挥作用。可见，药物的开发是基于过去一个世纪对疾病发生发展的病理机制的广泛研究。现代基因组学的发展和进步，可以为医药行业提供最新的疾病病理的遗传和分子依据，为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。
药物基因组学探讨了基因变异对药物反应的影响。这个学科的根本目的是为病人提供最合适药物种类和最佳剂量的精准指导，从而提高药物的疗效和安全性。同时基因组学的研究也可以加快研发新的治疗途径和方法。
肿瘤学是一种研究肿瘤（尤其是恶性肿瘤）的病因、预防、诊断、治疗以及基础研究的综合性、独立性医学二级学科。这种肿瘤学研究手段通过每位患者肿瘤样本的组织学检查去寻找病程相关的标记物和可能的治疗反应。因此，“个性化医疗”的实践比“个性化医疗”本身这个词的出现还要早。新的分子检测方法，通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌症细胞突变的精密探测，更好地确定了患者的疾病进程，从而提出最有可能成功的治疗建议。
癌症遗传学是医学遗传学的一个特定领域。他关注的是癌症的遗传风险。目前，有少数癌症易感综合征具有常染色体显性遗传方式，导致特定癌症风险的显著提高。据估计，家族癌症占所有癌症的约5~10%。然而，可能对于没有显著家族史的个人，影响力较小基因变异，也能提供更精确的癌症风险评估。
从长远角度看，精准医疗通过更精确的诊断，预测潜在疾病的风险，提供更有效、更有针对性的治疗，预防某种疾病的发生，比“治有病”更节约治疗成本。
对于精准医学的定义，目前还没有统一的说法，不过，这并不影响其成为2015年世界各国医学界的最热关键词
□占华
有消息称，中国精准医疗计划将在今年下半年或明年启动，目前中国正筹建自己的人群全基因组数据库和样本库，为精准医疗奠定基础。
今年3月11日，科技部举办了首次“国家精准医疗战略专家会议”，一个19人的专家委员会在这次会议上火速成立，并计划在2030年前投入600亿元。
精准医疗的作用
四川大学华西医院院长李为民介绍，精准医学的出现，将解决三个方面的问题：第一进一步提高治疗的有效性；第二进一步降低不必要的药物的副作用；第三节约医疗的费用。
传统的经验医学导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。据统计，美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费，高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，无效医疗的耗费则更为严峻。
精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
中国在早在本世纪初就开始关注精准医学，2006年首先提出了精准外科的概念，得到了国内、国际的医学界认可。后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控，获得效益与耗费之比的最大化。精准医疗相比传统经验医学有了长足进步，可以通过将精密仪器、生命科学等先进的现代技术与我国优秀的传统经验整合在一起，大大减小临床实践的不确定性，从而在手术中实现“该切的片甲不留，该留的毫厘无损”，在保证精准的同时尽可能将损伤控制到最低。
美国医学界在2011年首次提出了“精准医学”的概念，2015年1月20日，奥巴马又在美国国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。美国财政预算计划在2016年拨付给美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室（ONC）等机构共2.15亿美元用于资助这方面的科学研究与创新发展。
精准与基因测序
精准医疗离不开基因测序。美国“精准医疗计划”已经明确第一期任务是完成百万个体的基因组测序，因此，中国很多科学家也建议要测定更多中国人的基因组。其中包括华大基因的科学家们。事实上，作为全球基因测序领域的旗舰，华大基因正在致力于建立一个基于数百万人DNA的大规模数据库。
“生命科学已经不再像以前那样简单地在实验室里做实验。从基因到表型，是一个巨大的海量数据的输入。比如，对身高基因的判断，到底跟哪个基因有关系？现在不清楚，怎样才能弄清楚？需要检测一百万人的基因数据。如果拥有了一百万人的基因数据，我们可以很准确地把一个人的身高预测出来。”华大基因王俊认为美国启动的一百万人基因测序计划意义重大，中国应尽快跟进。
事实上，中国的基因测序产业在近年呈现爆发式增长，已经形成了华大基因、达安基因、博奥生物、贝瑞和康、安诺优达、普世华康等一大批基因测序公司，这些公司在无创产检、癌症基因测序、肿瘤早期诊断、胚胎植入前筛查、罕见病筛查甚至微生物测序领域取得了一系列成果。
但是，精准医疗不等同于基因测序。
浙江大学药学院的陈枢青教授认为测序是必要的，但不能把“精准医疗”仅仅理解为测序。精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，对人的了解需要深入到基因多态性的层面，而对病的了解则必须深入到体细胞突变，这些都离不开测序。然而，在形成精准的诊断后，还需要精准的靶向治疗，比如分子靶向药物、抗体药物和抗体偶联药物等。所以说，精准医疗包含很多层面医疗技术的提高，不仅仅是“基因测序”一件事。
精准来自于大数据
精准医疗之所以精准，很重要的一个原因是获取了大量的数据。“大数据”技术的发展为基因技术开启新阶段提供了基础条件。华大基因战略规划委主任朱岩梅认为，一个人的全基因图谱产生的数据大概是60兆，如果要研究其遗传关系，还要建立其家庭基因档案，这就需要采集、储存海量的数据。
精准医疗的核心是把人群细分，将病人个体化的行为和数据进行精准的解读，给出精准的解决方案，这个过程非常复杂，需要大量的医疗数据。
对各种群体进行相关数据的采集，是分析、解读的基础。经过几十年的发展，基因测序仪器发展到高通量新一代，使基因测序的成本大大降低，并能大幅提高检测的效率和准确性，这为精准医疗提供了技术保障。
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精准医疗面面观
一般认为精准医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。
传统医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史，实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式，即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。
从历史上看，医药行业以经验观察和疾病机制为基础开发药物，例如：抗生素是由微生物产生的抑制其他物种的物质。降血压药作用机制通常是调节或减少引起高血压的因素（如肾盐和水的吸收，血管收缩，心输出量）。治疗高胆固醇的药物是通过影响胆固醇的吸收、代谢、生成来作用的。糖尿病的治疗药物是通过增加胰岛素分泌，提高肌肉和脂肪组织对胰岛素的敏感性发挥作用。可见，药物的开发是基于过去一个世纪对疾病发生发展的病理机制的广泛研究。现代基因组学的发展和进步，可以为医药行业提供最新的疾病病理的遗传和分子依据，为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。
药物基因组学探讨了基因变异对药物反应的影响。这个学科的根本目的是为病人提供最合适药物种类和最佳剂量的精准指导，从而提高药物的疗效和安全性。同时基因组学的研究也可以加快研发新的治疗途径和方法。
肿瘤学是一种研究肿瘤（尤其是恶性肿瘤）的病因、预防、诊断、治疗以及基础研究的综合性、独立性医学二级学科。这种肿瘤学研究手段通过每位患者肿瘤样本的组织学检查去寻找病程相关的标记物和可能的治疗反应。因此，“个性化医疗”的实践比“个性化医疗”本身这个词的出现还要早。新的分子检测方法，通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌症细胞突变的精密探测，更好地确定了患者的疾病进程，从而提出最有可能成功的治疗建议。
癌症遗传学是医学遗传学的一个特定领域。他关注的是癌症的遗传风险。目前，有少数癌症易感综合征具有常染色体显性遗传方式，导致特定癌症风险的显著提高。据估计，家族癌症占所有癌症的约5~10%。然而，可能对于没有显著家族史的个人，影响力较小基因变异，也能提供更精确的癌症风险评估。
从长远角度看，精准医疗通过更精确的诊断，预测潜在疾病的风险，提供更有效、更有针对性的治疗，预防某种疾病的发生，比“治有病”更节约治疗成本。