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基因检测常识

发布时间:2015-08-05 09:30:47    作者:    来源:中国保险报·中保网

首先,我们要介绍的第一个概念是基因检测。

简单来说,基因测序就是检测构成基因的四个碱基ATCG的排列顺序。正是这个4个字母排列组合的顺序不同,造成了包括人在内每一个生物的差别。

以人类来说,正常人有30亿个碱基对,哪怕是其中一个碱基排序不同,都有可能会造成高矮胖瘦等各种表面特征的不同。而其中一些序列的缺失或者变异,也是造成很多疾病的根源之一。

那么,什么是分型检测?

目前,市场上有很多做基因检测的公司,它们推出了种类繁多的基因检测产品。其中绝大多数都是不全的基因组测序。它们是对基因组已知位点的分型检测,有明确的检测范围。

比如美国影星安吉丽娜·朱莉做的乳腺癌基因检测,就是专门针对乳腺癌相关的致病基因做的检测。

后来华大基因和众安保险推出的知因保·乳腺癌基因检测保险计划,就是筛选了包含BRAC1、BRAC2等乳腺癌高度相关的8个基因共21个位点进行检测。

而无创产前基因检测就是针对新生儿21-三体综合征(俗称唐宝宝)等染色体异常来做的。

当然,还有全基因组测序。

全基因组测序是检测人类所有基因组信息,不针对任何单个疾病或者因素的基因,但又囊括了之前所有单个基因检测要用到的信息。

精确的全基因组测序要求每个位点平均至少被测量30次,甚至多则50次以上,出来的数据基数至少都是TB级别的,而任何一个基因信息的数据,都是以这个基数来倍乘。

这种大型生物数据的处理能力,对IT技术压力极大。现在市面上的中小型基因检测公司,根本没办法处理这样的大数据。

除了基本的数据处理能力,大型的实验室、规模化的管理、成型的质量体系,这些联合保障也是全基因测序所必需的。

最高的门槛还是对基因信息的解读能力。

做一次全基因组测序,检测过程可能1-2周时间就能完成,也能有自动化的检测报告,但到了解读阶段,且不论那些未知的基因信息,光是已知位点的数据,也要耗费一个专业的遗传咨询师几个月甚至半年以上的时间,结合既往病历和与用户的深入交流来解读。

现在市面上能做到这一步的机构或公司,更是屈指可数。全球做全基因组测序的,还处于科研和小规模试商用阶段的有冰岛基因解码公司、美国系统生物研究所等,在中国,也只有华大基因等龙头机构具备这样的积累和实力,未来在商用市场的发力值得期待。

有人称全基因组测序是未来健康管理的标准配置。那么怎么判断那些基因检测公司为你提供的是真正意义上的全基因组测序?

有几个基本的指标可以参考:

一是价格,如前所述,现在全基因组测序的技术成本还降不到千元级别,所有号称几千元就能给你做全套基因组测序的,基本上不可靠。

二是对于检测公司的技术和管理的水平要求很高,要看检测公司的科学实力、技术实力、规模实力、质量体系和仪器资质等,例如:实验室是否通过多项国际质量体系认证,是否使用CFDA注册的检测仪器,是否有完备的质量和运营规范。如果不具备这样的规模和实力,那基本上你可以默认它没有充分的实力提供全基因组测序。

三是产品,既然是全基因组测序,那必然30亿个碱基对都检测过了,所以能否提供30亿个碱基的全部数据浏览和验证;能否不断提供新的解读内容,如果拿不出来,那就是在作假。

四是服务,除了线上的测序解读,是否还能提供具有国际认证的遗传专家做一对一的解读,这一点非常重要。